Options
Bệnh liên quan đến thị lực thần kinh có nguy hiểm không | Diễn Đàn Tuổi Trẻ Việt Nam Uhm.VN
- Bệnh liên quan đến thị lực thần kinh có nguy hiểm không
-
Bệnh liên quan đến thị lực thần kinh có nguy hiểm không
thanhtungbooking > 03-08-2019, 08:10 AM
Bệnh lý thần kinh thị giác Leber (LHON), còn được gọi là Bệnh teo quang Leber, được đặt theo tên của Bác sĩ Theodore Leber, người mô tả vào năm 1871 một mô hình đặc trưng của mất thị lực đột ngột ở nam thanh niên có tiền sử gia đình bị mù.
Đây là bệnh lý thần kinh thị giác di truyền phổ biến nhất, nó được gây ra bởi một đột biến ty thể và có tỷ lệ thấp, mặc dù trong hầu hết các khu vực địa lý vẫn chưa được biết. Ở phía đông bắc nước Anh và Phần Lan, nó ảnh hưởng đến 1 người cứ sau 31.000 hoặc 50.000.
Nó ảnh hưởng đến hầu hết những người đàn ông trẻ tuổi từ 18 đến 35 tuổi, mặc dù nó cũng có thể ảnh hưởng đến trẻ em ở độ tuổi thấp hơn và người lớn trên 35 tuổi. Ở phụ nữ có tỷ lệ mắc thấp hơn nhiều. Nó thường gây giảm thị lực ở cả hai mắt. Trong hầu hết các trường hợp, một mắt bị ảnh hưởng đầu tiên, và vài tuần hoặc vài tháng sau, mắt thứ hai bị ảnh hưởng.
Xem thêm: Cách tính độ cận thị của mắt.
![[Image: cach-tinh-do-can.jpg]](https://benhvienmatsaigon.vn/wp-content/uploads/2019/03/cach-tinh-do-can.jpg)
Đó là nguyên nhân của LHON? Di truyền ty thể là gì?
Mặc dù hầu hết các vật liệu di truyền (DNA) của chúng tôi được định vị trên nhân tế bào, một phần nhỏ của nó nằm trong ty thể (DNA ty thể). Các gen trong nhân được thừa hưởng từ cả cha mẹ ruột. Tuy nhiên, gen ti thể chỉ được thừa hưởng từ mẹ.
Điều này có nghĩa là một người đàn ông bị đột biến DNA ty lạp thể sẽ không truyền nó cho bất kỳ đứa con trai sinh học nào của mình, trong khi một người phụ nữ bị đột biến DNA ty thể sẽ chuyển nó cho tất cả con cháu sinh học của mình. 90-95% trường hợp LHON là do một trong ba đột biến DNA ty thể cụ thể. Tuy nhiên, một tỷ lệ đáng kể những người có những đột biến này không bao giờ phát triển các triệu chứng bệnh.
Cụ thể hơn, chỉ có 10% phụ nữ và 50% nam giới là người mang bất kỳ đột biến nào trong số này sẽ phát triển bệnh thần kinh thị giác . Điều này có nghĩa là các yếu tố di truyền khác (ty thể hoặc hạt nhân) và / hoặc các yếu tố môi trường phải hành động để gây ra mất thị lực. Ví dụ, tiếp xúc với thuốc lá hoặc một lượng lớn rượu trong những người mang đột biến này làm tăng nguy cơ phát triển bệnh.
Các triệu chứng của bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber là gì?
Thông thường, người mang LHON vẫn không có triệu chứng cho đến khi họ bị mất thị lực, ít nhiều đột ngột, trong mắt và một vài tuần hoặc vài tháng sau, ở mắt khác. Tầm nhìn tiếp tục xấu đi trong một vài tuần cho đến khi sâu và, trong hầu hết các trường hợp, thị lực trung tâm (cần thiết cho các nhiệm vụ như đọc, lái xe hoặc nhận diện khuôn mặt) bị ảnh hưởng nghiêm trọng và vĩnh viễn ở cả hai mắt, mặc dù một số người sau một thời gian phục hồi thị giác.
Mất thị lực vĩnh viễn này là do cái chết của các tế bào thần kinh thị giác, chịu trách nhiệm gửi hình ảnh từ mắt đến não. Mặc dù mất thị lực là triệu chứng duy nhất ở hầu hết bệnh nhân LHON, rối loạn nhịp tim và rối loạn thần kinh (run tư thế hoặc rối loạn vận động khác) đã được mô tả ở một số người trong số họ.
![[Image: cach-tinh-do-can-2.jpg]](https://benhvienmatsaigon.vn/wp-content/uploads/2019/03/cach-tinh-do-can-2.jpg)
Nó được chẩn đoán như thế nào? Nó có một điều trị?
Vì nhiều lý do, đây là một bệnh có chẩn đoán khó. Trước hết, đó là một bệnh di truyền, nhưng nó không biểu hiện ở tất cả những người bị đột biến. Vì lý do này, nó có thể phát sinh mà không có bằng chứng về tiền sử gia đình của bệnh. Để chẩn đoán, thường phải thực hiện kiểm tra thần kinh thị giác toàn diện và xét nghiệm máu kiểm tra DNA ty thể tại https://benhvienmatsaigon.vn/.
Trong một cuộc kiểm tra đáy mắt, một bệnh lý vi mạch và có thể được nhìn thấy ban đầu, và một bọng mắt của lớp sợi thần kinh peripapillary, tiến triển thành teo mắt. Hiện nay, tiên lượng thường là mất thị lực vĩnh viễn và nghiêm trọng. Một số nghiên cứu đang được thực hiện để tìm ra phương pháp điều trị căn bệnh này. ICR có một nghiên cứu đang diễn ra về nó, hiện đang trong giai đoạn lựa chọn.